Decretata nel 2008 da EURORDIS (Rare Disease Europe – una associazione che raggruppa al suo interno quasi 1000 associazioni di pazienti), la Giornata Mondiale delle Malattie rare si celebra il 29 febbraio (alternandosi negli anni non bisestili con il 28 febbraio). La scelta della data non è casuale: si tratta di un giorno che compare ogni quattro anni, quindi “raro”.
Una malattia viene definita rara nel momento in cui la sua incidenza coinvolge meno di 50 individui su 100.000.
Ad oggi si conoscono più di 6000 patologie che affliggono circa 300 milioni di persone nel mondo (il 5% della popolazione complessiva) e, per quanto riguarda l’Italia, l’Istituto Superiore di Sanità stima che quasi due milioni di individui siano affetti da una malattia rara.
Le malattie rare, priorità per la sanità pubblica, sono patologie gravi e frequentemente letali, cui non è possibile rispondere semplicemente con terapie. Il 72% delle patologie infrequenti sono di origine genetica mentre le altre compaiono in età adulta a seguito di infezioni, cause ambientali e/o allergie. Il 70% delle malattie rare esordisce durante l’età pediatrica.
Alla base delle malattie rare c’è una “anomalia” del codice genetico e conoscerla è senza dubbio il primo passo per poter riconoscere esattamente la malattia e caratterizzare i processi anomali. E procedere, dove possibile, con la somministrazione di una terapia genetica ad hoc.
Presso il Presidio Ospedaliero di Gallarate, afferente alla Struttura Complessa di Neurologia Diretta dal Dottor Isidoro La Spina, è attivo da diversi anni un Centro di riferimento Regionale per la diagnosi e la cura di malattie rare tra cui la Sclerosi Laterale Amiotrofica (S.L.A.), la Paralisi Sopranucleare Progressiva (PSP), la Polineuropatia Demielinizzante Infiammatoria Cronica (C.I.D.P.), la Neuropatia Motoria Multifocale (NMM) e la Sindrome di Lewis Sumner.
La maggior parte dell’attività svolta all’interno del reparto riguarda i malati con Sclerosi Laterale Amiotrofica. In particolare il Centro SLA riunisce un gruppo multidisciplinare integrato di specialisti di varie discipline (neurologi, fisiatri, internisti, pneumologi, gastroenterologi, psicologi), infermieri professionali, fisioterapisti, assistenti sociali finalizzato alla diagnosi, terapia e assistenza nelle diverse fasi della malattia e cura specialistica dei diversi problemi legati alla SLA. Le visite vengono effettuate in regime di ricovero e ambulatoriamente con appuntamenti personalizzati o programmati in Neurologia e in Riabilitazione (dove è attiva una MAC). Allo stesso modo vengono programmati gli esami strumentali e ogni altro provvedimento necessario per una complessiva presa in carico del paziente affetto da patologia cronica rapidamente debilitante.
Attualmente, il Centro di Gallarate segue circa 1.700 pazienti, provenienti da tutto il territorio nazionale, ma in maggioranza dalla provincia di Varese e zone limitrofe. In prevalenza (più dell’80%) i malati presentano un decorso a ricadute e remissioni e vengono quindi sottoposti a trattamenti immunomodulanti. Circa il 15% dei casi, per contro, presenta un decorso primariamente progressivo e, una parte di essi, viene trattata con immunosoppressori. Il Centro gestisce sia ricoveri ordinari (con 10 posti letto), che ricoveri in day hospital e terapie infusionali, e dispone di un servizio di RMN in buona parte dedicato ai pazienti affetti da SM, oltre ad un centro per la plasmaferesi.
Presso il Presidio Ospedaliero di Saronno, la Struttura Complessa di Neurologia Stroke Unit è stata inserita recentemente nella rete regionale delle malattie rare per la diagnosi, la cura e la certificazione della Corea di Huntigton.
Anche il Presidio Ospedaliero di Busto Arsizio è incluso nella rete regionale delle malattie rare per la diagnosi, la cura e la certificazione dei difetti congeniti del metabolismo e del trasporto del ferro. I disordini del metabolismo del ferro possono comportare deficit, sovraccarico o maldistribuzione del metallo e si possono classificare in patologie ereditarie e acquisite. Molte patologie acquisite (anemia sideropenica, anemie dei disordini cronici o dell’infiammazione) sono secondarie ad altre patologie. Le forme genetiche di deficit o sovraccarico di ferro sono state meglio definite negli ultimi anni, grazie al miglioramento delle conoscenze sul metabolismo del ferro e sulla sua regolazione. Inoltre, il P.O. di Busto Arsizio è da tempo presente nella rete regionale anche per la diagnosi e la cura di molte altre patologie, quali la sindrome da anticorpi antifosfolipidi (forma primitiva), le piastrinopatie autoimmuni primarie croniche, le sindromi mielodisplastiche, le anemie aplastiche acquisite, la poliangioite microscopica, la granulomatosi eosinofilica con poliangite, la sarcoidosi e le malattie interstiziali polmonari primitive.
